El Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, es probablemente el científico que trabaja en Galicia de mayor proyección internacional. Ha creado un grupo que se ha convertido en líder mundial en genética forense y de referencia en genómica comparada y de poblaciones. 

El grupo de medicina genómica que dirige el Dr. Carracedo investiga en multitud de áreas de la genética como la forense, la clínica y la de poblaciones. También investiga en áreas más novedosas como la farmacogenética y la farmacogenómica, con la esperanza de alcanzar fármacos a la carta que respondan a las necesidades particulares de cada paciente en función de su perfil genético. 

Las enfermedades periodontales tenen un componente genético bastante alto

¿Qué supone para usted la genética? 

El ADN es la esencia de la vida. La clave de muchas enfermedades, así como de nuestra variación individual, está en los genes. Desde niño me ha parecido apasionante estudiarlo. 

Usted es uno de los investigadores más importantes de este país y un referente a nivel internacional. ¿Qué consejos daría a las personas que quieran investigar? 

Hay tres claves, que son ilusión, trabajo y perseverancia. Seguramente las tres muy interconectadas. 

¿Qué influye más en el desarrollo de enfermedades: la genética o el ambiente? 

Depende de la enfermedad. En enfermedades psiquiátricas, por ejemplo, la heredabilidad es muy alta, superior al 50%, lo que indica que son enfermedades con una alta carga genética. En cáncer es menor, pero a pesar de ello hemos avanzado más en este último campo. 

¿Qué nos ofrecen las herramientas de secuenciación masiva de genes y en qué podemos esperar que nos ayuden en el futuro? 

Nos han permitido encontrar muchos genes responsables de enfermedades comunes y muchos biomarcadores de respuesta a fármacos. Están permitiendo conseguir que empecemos a subclasificar las enfermedades de otra manera y permiten un avance importante en medicina personalizada. 

En el año 2003 se consiguió secuenciar por completo el código genético humano dentro del proyecto del genoma humano. Esto ha supuesto una gran revolución para el campo de los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, en inglés) y la búsqueda de polimorfismos de nucleótidos simples (SNP, en inglés) asociados a distintos rasgos. Los polimorfismos son variaciones en las secuencias de genes y pueden determinarse comparando el genoma de extensos grupos poblacionales de casos y controles mediante técnicas de secuenciación genética. Así, se pueden establecer las relaciones entre locus genéticos, o posiciones específicas dentro de un cromosoma, con determinadas enfermedades. 

¿Qué papel juegan los factores genéticos en las enfermedades periodontales? 

Somos genes y ambiente, pero no cabe duda de que en este caso hay un componente genético bastante alto. 

¿De qué forma puede ayudarnos el conocimiento de la genética a los profesionales de la salud bucodental y a los pacientes? 

En lo que se refiere a enfermedad periodontal, encontrar los genes involucrados servirá para encontrar nuevas dianas terapéuticas y nuevos tratamientos, y también para predecir el riesgo de desarrollarla antes de que aparezca. 

¿Veremos avances en un futuro próximo respecto a la investigación genética y las enfermedades periodontales? 

Espero que muchos. Hay varios proyectos internacionales y aquí en España coordino un proyecto muy ambicioso con el profesor Juan Blanco Carrión, a partir de una iniciativa suya y del odontólogo Pedro Diz. El proyecto se llama Periogen y en él vamos a utilizar un microarray muy novedoso para tratar de hallar genes involucrados en la periodontitis agresiva. 

Otro campo de investigación fascinante es la epigenética o cómo la expresión genética puede modificarse por determinados estímulos tanto internos como externos. Estos cambios epigenéticos pueden provocar básicamente alteraciones químicas tanto del ADN como de las proteínas asociadas, llevando a una remodelación de la cromatina y a la activación o inactivación de determinados genes. Los cambios epigenéticos conocidos más importantes son la metilación del ADN y la acetilación y metilación de histonas. 

La enfermedad periodontal es de tipo infeccioso-inflamatorio. ¿Qué tipo de cambios epigenéticos se pueden producir como fruto de esa interacción entre bacterias patógenas y huésped inflamado? 

Para llegar a comprender bien la enfermedad periodontal hay que entender bien esa interacción bacteriashuésped. Sería vital hacer estudios de metagenómica y de epigenética, cosa que pretendemos hacer en una segunda fase. 

¿Cómo valora la vinculación con SEPA y el inicio de este estudio para profundizar en la investigación de la relación genética con las enfermedades de las encías? 

Hoy día no se puede hacer ciencia de forma individual, sino que se necesitan consorcios donde muchos profesionales distintos colaboren. Para nuestro proyecto Periogen es necesario, por ejemplo, reclutar a muchos pacientes y controles sanos, y la vinculación con SEPA va a ser de enorme importancia, pues se va a necesitar de la colaboración de muchos profesionales y pacientes.